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Text File  |  1994-01-17  |  6.3 KB  |  163 lines
  1. $Unique_ID{BRK04146}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pseudohypoparathyroidism}
  4. $Subject{Pseudohypoparathyroidism Martin-Albright Syndrome Seabright-Bantam
  5. Syndrome Turner Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 625:
  13. Pseudohypoparathyroidism
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of this article
  17. (Pseudohypoparathyroidism) is not the name you expected.  Please check the
  18. SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Martin-Albright Syndrome
  24.      Seabright-Bantam Syndrome
  25.  
  26. Information on the following disorders can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Turner Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  38. of this report.
  39.  
  40.  
  41. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder characterized by an
  42. inadequate response to the parathyroid hormone, although this hormone is
  43. present in normal amounts.  This inadequate response affects bone growth in
  44. patients with Pseudohypoparathyroidism.  Headaches, weakness, easy fatigue,
  45. lack of energy, and blurred vision or hypersensitivity to light may also
  46. occur.  Unusual sensations, stiffness or cramps in arms or legs, palpitations
  47. and abdominal pain may be noticed.  A round face, thick short stature and
  48. short fourth fingers are also found in patients with this disorder.  Mental
  49. retardation also occurs.  The prognosis is good for most patients.  Hormonal
  50. and calcium replacement therapy is often useful, but the lack of growth may
  51. persist.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Pseudohypoparathyroidism is characterized by short stature, a round face,
  56. short neck, and shortened bones in the hands and feet.  Intelligence usually
  57. ranges from low normal to mentally retarded.  Headaches, weakness, tiring
  58. easily, lethargy, cataracts and blurred vision or hypersensitivity to light
  59. may also be present.  During childhood, seizures may occur.  Teeth with
  60. underdeveloped enamel tend to erupt later than normal during infancy.  Levels
  61. of calcium in the blood are usually low, while phosphate and the parathyroid
  62. hormone are elevated.  Patients with Pseudohypoparathyroidism can lead a
  63. normal life.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder inherited either through X-
  68. linked dominant genes or through autosomal dominant genes.
  69.  
  70. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  71. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  72. mother.
  73.  
  74. X-linked disorders are conditions which are coded on the X chromosome.
  75. Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y
  76. chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be
  77. masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have
  78. one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it
  79. will be expressed.
  80.  
  81. In X-linked dominant disorders the female with only one x chromosome
  82. affected will develop the disease.  However, the affected male always has a
  83. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  84. only female patients survive.
  85.  
  86. In autosomal dominant disorders, a single copy of the disease gene
  87. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  88. the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk
  89. of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent
  90. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  95. Pseudohypoparathyroidism.  Comparisons may be useful for a differential
  96. diagnosis:
  97.  
  98. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is
  99. characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental
  100. retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital
  101. abnormalities, often including the same deformities of the hands as in
  102. Pseudohypoparathyroidism.  Individuals have an XO karyotype, i.e., they have
  103. neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y
  104. chromosome of males.  However, they are females.  (For more information,
  105. choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  106.  
  107. Therapies:  Standard
  108.  
  109. Pseudohypoparathyroidism is treated with the vitamin compound 1,25-
  110. dihydroxyvitamin D which promotes reabsorption of calcium in the kidneys.
  111.  
  112. Therapies:  Investigational
  113.  
  114. This disease entry is based upon medical information available through
  115. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  116. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  117. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  118. the most current information about this disorder.
  119.  
  120. Resources
  121.  
  122. For more information on Pseudohypoparathyroidism, please contact:
  123.  
  124.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  125.      P.O. Box 8923
  126.      New Fairfield, CT  06812-1783
  127.      (203) 746-6518
  128.  
  129.      PHP Self-Help Clearinghouse
  130.      104 Northern Parkway West
  131.      Plainview, NY  11803
  132.  
  133.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  134.      Box NDDIC
  135.      Bethesda, MD  20892
  136.      (301) 468-6344
  137.  
  138. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  139.  
  140.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  141.      1275 Mamaroneck Avenue
  142.      White Plains, NY  10605
  143.      (914) 428-7100
  144.  
  145.      Alliance of Genetic Support Groups
  146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  147.      Chevy Chase, MD  20815
  148.      (800) 336-GENE
  149.      (301) 652-5553
  150.  
  151. References
  152.  
  153. EFFECTS OF ENDOGENOUS AND EXOGENOUS PARATHYROID HORMONE ON TUBULAR
  154. REABSORPTION OF CALCIUM IN PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM:  M. Yamamoto, et al.
  155.  
  156. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  157. al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 2089-1091, 2109-2110.
  158.  
  159. RENAL-NONRESPONSIVE, BONE-RESPONSIVE PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM:  S.
  160. Dabbagh, et al.; Am Journal Dis Child (November 1984:  issue 138(11)).  Pp.
  161. 1030-1033.
  162.  
  163.